Laura Vandervore is een jong lid van de onderzoeksgroep Neurogenetics Research Group aan de Vrije Universiteit Brussel die afwijkingen bestudeert van de menselijke hersenschors, zoals microcefalie (te kleine hersenen), lissencefalie (gladde hersenschors) en polymicrogyrie (te veel windingen in de hersenschors). Deze ziekten zijn meestal aanwezig vanaf de geboorte en leiden vaak tot epilepsie, intellectuele achterstand, groeistoornis, en in de meest ernstige gevallen tot een vroeg overlijden.
Laura Vandervore won de prijs voor haar onderzoek naar het zogenaamde gen RTTN. Haar presentatie waarin ze de bevindingen presenteerde heet Rotatin mutations impair bipolar mitotic spindle formation leading to a wide spectrum of brain malformations.
Met haar studie ontdekte Laura Vandevore nieuwe functies van het RTTN-gen, dat betrokken is bij de hersenontwikkeling. Het project wordt gecoördineerd door Prof. Anna Jansen, een klinisch kinderneuroloog en prof. Katrien Stouffs, die toezicht houdt op de identificatie en het bestuderen van de functie van “kandidaatgenen” in de ontwikkeling van de menselijke hersenschors.
Onderzoek vult leemte
Hoe vaak hersenschorsafwijkingen voorkomen is niet bekend. Maar jaarlijks komen alleen al op de afdeling kinderneurologie van het UZ Brussel al een honderdtal patiënten met dergelijke problematiek langs. De oorsprong van deze ziekten ligt meestal in de genen en bij mutaties daarvan. Maar liefst meer dan 150 genen zijn daarbij betrokken blijkt uit onderzoek. Ze zorgen voor neuronale celdeling, migratie en organisatie in de hersenschors.
Grote leemte in de wetenschappelijke kennis is dat bij meer dan de helft van de patiënten wereldwijd in ziekenhuizen nog geen gemuteerd gen wordt gevonden die de hersenafwijking veroorzaakt. Het doel van de onderzoeksgroep aan de VUB is dan ook nieuwe genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen te identificeren. Daardoor kunnen ze de gevolgen van mutaties in deze genen bestuderen. Op deze manier is het gemakkelijker om een diagnose te kunnen stellen en een gerichtere zorg te kunnen verlenen aan patiënt en familie.